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Podcast: Mutaciones en cáncer de mama hereditario
jueves 22 julio 2021Aunque la mayoría de los cánceres de mama no tienen un componente hereditario, sabemos que, en un 5-10% de estos tumores, la herencia juega un papel fundamental. En estos casos, el cáncer de mama es propiciado por alteraciones genéticas que se transmiten de generación en generación y que aumentan el riesgo de la aparición de la enfermedad en personas de la misma familia. El diagnóstico de una de estas alteraciones (aunque no quiere decir que el cáncer va a desarrollarse con seguridad) supone cambios en el manejo médico tanto en la persona diagnosticada como un seguimiento a sus familiares. En este enlace desarrollamos en mayor profundidad en qué consiste el cáncer de mama hereditario y cuál es su tratamiento actual.
¿Qué puedo hacer si he recibido un diagnóstico de cáncer de mama en mi familia?
En el episodio 11 de nuestro podcast hablamos con nuestra investigadora la Dra. Raquel Andrés, investigadora de GEICAM, coordinadora del Grupo de trabajo de Tratamientos Preventivos, Epidemiología y Cáncer Heredofamiliar y oncóloga en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, sobre el caso concreto de aquellas personas que han recibido un diagnóstico de cáncer de mama hereditario en la familia pero no han desarrollado la enfermedad. La Dra. Andrés explica cómo se realizan los test y asesoramientos genéticos en las unidades de oncología de los hospitales, así como los avances conseguidos en el tratamiento del cáncer de mama hereditario y la hoja de ruta de la investigación en este ámbito.
La perspectiva de los pacientes es aportada por Paula, portadora de una mutación en el gen BRCA2 (uno de los responsables del aumento de riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario hereditarios) y vicepresidenta de la asociación AMOH. Paula habla sobre el proceso de su diagnóstico, cirugía de reducción de riesgo y acompañamiento de su familia y por parte del equipo médico.
¡Os animamos a escuchar a Paula y la Dra. Andrés! Podéis hacerlo en este enlace.