gei_sub_cancer_mama

El cáncer de mama, ¿es hereditario?

En las últimas décadas los oncólogos han aprendido que existe un pequeño porcentaje de casos de cáncer en los que la herencia juega un papel fundamental.

En realidad, lo que se hereda es una predisposición mayor a padecer determinados tipos de tumores. El cáncer de mama es uno de los que se incluyen en este grupo. De forma general, el cáncer de mama hereditario representa sólo un 5-10% del total de los casos diagnosticados anualmente.

Hay familias en las que existe un mayor riesgo de cáncer hereditario y para ello, hay que tener en cuenta una serie de datos clínicos que orientan a la presencia de este tipo de cáncer:

  • Edad joven al diagnóstico de cáncer de mama (por debajo de los 30 años).
  • Cáncer de mama en ambas mamas (bilateral).
  • Múltiples familiares diagnosticados de cáncer de mama o de cáncer de ovario.
  • Presencia de la enfermedad en familiares de varias generaciones.
  • Cáncer de mama y de ovario en la misma paciente.

Unidades de Consejo Genético en Cáncer

Las Unidades de Consejo Genético en Cáncer (UCGC) son lugares especializados en la valoración de familias para intentar detectar la posibilidad de un síndrome hereditario de cáncer y asesorar sobre las medidas preventivas más adecuadas.

En la visita inicial se realiza una explicación general sobre el cáncer hereditario y se realiza el árbol genealógico; en él se recogen todos los familiares (preguntando el sexo y la edad de cada uno de ellos), se señalan los que han sido diagnosticados de cáncer (preguntando el tipo de cáncer y la edad al diagnóstico) y debe indicarse quienes han fallecido y porqué.

En la segunda visita se realizará el estudio genético en caso de que sea necesario y posible y en la tercera visita se informará del resultado.

Previamente a la realización del estudio se habrá informado de las ventajas e inconvenientes y la persona habrá sido valorada por el psicólogo clínico de la UCGC; asimismo, antes del estudio se debe firmar un consentimiento informado.

El estudio genético suele consistir en una extracción de sangre de donde se extraerá el ADN (material genético) de los linfocitos (un tipo de glóbulo blanco) para el estudio de posibles alteraciones (mutaciones) en determinados genes. De forma genérica se estudiarán los síndromes en los que:

  • Existe un test genético que puede ser interpretado de forma fiable.
  • Los resultados de dicho test pueden influir en el manejo médico.
  • El paciente quiere voluntariamente dicha información.

 

Referencias