Hablar de cáncer de mama hereditario actualmente es hablar, además de la idea clásica de consejo genético oncológico (es decir, asesorar sobre el riesgo de padecer un tumor y trasmitir el riesgo a la descendencia, así como proponer estrategias que permitan reducir este riesgo), del conocimiento concreto de las mutaciones que producen el cáncer hereditario y las posibilidades terapéuticas específicas y cambios en el manejo médico que éste propicia. Así lo han puesto de manifiesto varios expertos durante la IV Jornada en Cáncer de Mama Hereditario organizada por el Grupo GEICAM, SOLTI y la Sección de cáncer hereditario de SEOM.

Tal y como indica el Dr. Iván Márquez, coordinador de la jornada, oncólogo médico de la Unidad de Cáncer Heredofamiliar del Hospital Universitario Gregorio Marañón y coordinador del grupo de trabajo “Tratamientos Preventivos Heredofamiliar y Epidemiología” de GEICAM, “se calcula que entre un 5% y un 10% de las pacientes diagnosticadas de cáncer de mama tienen una mutación germinal, es decir, hereditaria, en BRCA1 y 2”

Actualmente, se estima que aproximadamente 1 de cada 400/500 personas es portadora de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, pero el estudio genético en población no seleccionada no está indicado. Según el proyecto ALAMO III, hasta el 24% de pacientes con cáncer de mama en España tiene al menos una característica personal o familiar para la sospecha de cáncer de mama hereditario.

Adicionalmente, el mayor conocimiento de estos genes de susceptibilidad ha permitido el desarrollo de terapias más específicas como los inhibidores de PARP. En palabras de la Dra. Judith Balmaña, coordinadora científica de la reunión, responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall D’Hebrón y miembro de SOLTI, “se han demostrado mejores resultados que con quimioterapia en pacientes con cáncer de mama avanzado y una mutación germinal en uno de estos genes según dos estudios en fase III”, datos que suponen “un avance terapéutico para estas pacientes, ofreciéndoles una opción específica de tratamiento y con un buen perfil de tolerancia”.

En este sentido, durante el evento se ha destacado la necesidad de que los profesionales que participan tanto en el consejo genético como en el tratamiento multidisciplinar del cáncer de mama conozcan las implicaciones de esta información y faciliten aprender unos de otros. Así, se propone aunar ambas visiones, con el fin de que el conocimiento de las características genéticas hereditarias  se convierta en una herramienta más en el manejo integral de las pacientes con cáncer de mama.