GEICAM ha presentado, en el Congreso americano San Antonio Breast Cancer Symposium (SABCS20), celebrado este año del 8 al 11 de diciembre en formato virtual, cinco comunicaciones en forma de póster sobre el estudio RegistEM, el primer registro prospectivo nacional a gran escala con datos de la vida real de pacientes con cáncer de mama localmente avanzado no resecable o metastásico, que recoge información sobre la evolución y características de esta población y de la eficacia de las intervenciones que se realizan en la práctica clínica. En la investigación participan 38 hospitales españoles de 14 comunidades autónomas, que aportan datos de casi 1.900 pacientes.

En concreto, se han presentado los datos de las pacientes en función de los tres subtipos de cáncer de mama por separado, el grupo luminal (RH+ y HER2 negativo), otro para el grupo HER2 positivo, y un tercero para el de triple negativo. “Además, se han realizado dos pósteres sobre la población HER2-negativo, independientemente de los receptores hormonales, en concreto, aquellas que  presentan una baja expresión de HER2 (1+ y 2+ no amplificado), denominado HER2 low. Puede tener interés analizar las características específicas de esta población porque podrían responder a tratamientos dirigidos en determinadas situaciones”, declara la doctora Isabel Álvarez, del Hospital Universitario Donostia, en San Sebastián, y miembro de la Junta Directiva de GEICAM. “Recoger datos de las pacientes con enfermedad avanzada de forma prospectiva nos permite saber cuáles son los resultados en la población del día a día y nos ayudará a planificar mejor las necesidades de investigación”, señala esta especialista.

Muestra de ello es el análisis centrado en pacientes con cáncer de mama triple negativo, una enfermedad con bajo índice de respuesta y pobre supervivencia, donde la quimioterapia sigue siendo el principal tratamiento. Recientemente han surgido nuevos biomarcadores que permiten clasificarla y orientar la terapia (por ejemplo, inmunoterapia en pacientes con tumores PD-L1+, e inhibidores de PARP y platinos en pacientes con mutaciones de BRCA). La biopsia líquida puede ayudar a evaluar la heterogeneidad tumoral de este subtipo de cáncer e identificar alteraciones genéticas susceptibles de ser dianas de tratamientos dirigidos, explica el doctor Ángel Guerrero, del Instituto Valenciano de Oncología (IVO) y miembro de la Junta Directiva de GEICAM. Con este fin, se ha analizado el estado mutacional de 77 genes implicados en cáncer, sobre el ADN tumoral circulante (ctDNA) de 32 pacientes.

De este análisis se desprende que el perfil mutacional del ctDNA del cáncer de mama triple negativo metastásico es diverso, encontrándose alteraciones en genes driver con mayor frecuencia de lo esperado. Existen fármacos dirigidos contra estas alteraciones que podrían estudiarse en cáncer de mama, opina este especialista. Otro hallazgo de valor es que los pacientes con tumores que tienen mutaciones en la vía de PI3K/AKT/mTOR (40%) responden peor a la quimioterapia y tienen un peor pronóstico, por lo que podrían beneficiarse de inhibidores de AKT en combinación con quimioterapia. “El sub-análisis del estudio RegistEM en esta población también revela que los tumores triple negativo metastásicos que provienen de un tumor no triple negativo en el diagnóstico de la enfermedad inicial localizada, tienen un mejor pronóstico y están enriquecidos en mutaciones de la vía MAPK-ERK”, subraya el doctor Guerrero.