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Pruebas genéticas

BRCA1 y BRCA2

BRCA1 y BRCA2, del inglés, breast cancer 1 o 2, “cáncer de mama 1 o 2”, son genes que producen unas proteínas que forman parte de la maquinaria que tienen las células para detectar y reparar los daños en su material genético (ADN).

Las alteraciones (mutaciones) de estos genes aumentan el riesgo de padecer un cáncer de mama, tanto en mujeres como en hombres. Las mutaciones de BRCA1/2 se detectan en el 5-10% de los casos de cáncer de mama y explican aproximadamente el 20% de los casos del cáncer de mama familiar. También se asocian a un mayor riesgo de padecer otros tipos de cáncer como cáncer de ovario, próstata y páncreas.

Las mutaciones de estos genes pueden ser heredadas o pueden ser de nueva aparición. La proporción de personas con mutaciones en estos genes varía en función de la raza y del área geográfica.

Para la detección de estas mutaciones, se deben hacer unas pruebas genéticas, existiendo distintas técnicas de laboratorio. Debemos tener en cuenta que estas mutaciones son poco frecuentes en la población general, por lo que la realización de las pruebas genéticas se recomienda únicamente en determinados casos.

Cuando el resultado de las pruebas genéticas es positivo, esto indica que la persona es portadora de alguna mutación en los genes BRCA1/2, lo que conlleva un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de cáncer, como se ha mencionado anteriormente, pero no es completamente seguro que vaya a padecer la enfermedad. El riesgo de cáncer asociado a mutaciones de los genes BRCA1/2 puede ser modificado mediante cirugía preventiva, que incluye la mastectomía bilateral (ambas mamas) y la salpingo-ooforectomía bilateral (ambos ovarios) profilácticas.

Referencias: