El cáncer se encuentra en su fase metastásica cuando se ha extendido a otras partes del organismo. En el caso del cáncer de mama, las localizaciones más frecuentemente afectadas son las vísceras (hígado, pulmón o pleura) o los huesos.
El cáncer de mama metastásico es una enfermedad con manifestaciones clínicas muy variables y que actualmente constituye uno de los grandes retos en la investigación y en la práctica clínica en oncología. Cada año se detectan casi 33.000 nuevos casos de cáncer de mama en España, de los cuales entre un 5 y un 6% presentan metástasis en el momento del diagnóstico. Además, se estima aproximadamente un 30% de las mujeres diagnosticadas en un estadio temprano experimentarán una recurrencia del tumor con metástasis a distancia incluso años después de haber finalizado su primer tratamiento.
La presencia de enfermedad metastásica en personas con un diagnóstico y tratamiento previo de cáncer de mama puede sospecharse si aparecen signos o síntomas diversos como el dolor óseo, dolor abdominal o anorexia, dependiendo del órgano u órganos afectados. Aunque la exploración diagnóstica inicial depende de los signos y síntomas que orientan a la localización de la enfermedad, para el estudio de confirmación y extensión se utiliza una combinación de diferentes técnicas diagnósticas como la tomografía computerizada, la resonancia magnética o la ecografía y/o radiografía ósea, además del uso de marcadores biológicos.
Según datos del estudio epidemiológico El Álamo III promovido por GEICAM, el perfil de edad de las pacientes diagnosticadas con metástasis de inicio suele ser de unos 65 años y en su mayoría son postmenopáusicas (79%), mientras que las pacientes con estadios tempranos en el diagnóstico y que tienen una recaída posterior son en general más jóvenes, en torno a los 56 años y también son en su mayoría postmenopáusicas, aunque en una proporción menor (64%). En los últimos diez años, el porcentaje de mujeres que presentan cáncer de mama mestastásico en el momento del primer diagnóstico ha disminuido en un 3%, al mismo tiempo que el porcentaje de pacientes diagnosticadas en un estadio temprano ha aumentado un 15%. Aunque este dato positivo, junto a los avances y personalización de los tratamientos, ha permitido continuar aumentando los índices de supervivencia, la enfermedad metastásica sigue siendo uno de los mayores retos asistenciales en cáncer de mama.
Más de mitad de las pacientes con cáncer de mama metastásico al diagnóstico recibe distintas modalidades de tratamientos locales, principalmente cirugía y radioterapia, y sistémicos, como quimioterapia, hormonoterapia o inmunoteriapia. Un porcentaje elevado (42%) recibe únicamente terapia sistémica, mientras que la mayoría (65%) de las pacientes con estadio precoz al diagnóstico y posterior recaída reciben sólo tratamiento sistémico. La prevalencia de la enfermedad metastásica es elevada debido a que muchas mujeres conviven con la enfermedad durante varios años. A día de hoy, la investigación y el abordaje del cáncer de mama metastásico se centran en frenar la progresión de la enfermedad durante el máximo tiempo posible, siempre incidiendo en evitar la toxicidad de los tratamientos y en conseguir mejorar la calidad de vida de las pacientes.
Al igual que sucede en el caso de los tumores con diagnóstico temprano y localmente avanzado, los progresos en los últimos años en el conocimiento molecular del cáncer y de los distintos subtipos de tumores de mama han cambiado de forma notable la evolución de los parámetros para elegir el tratamiento más adecuado para cada paciente, así como el diseño de los ensayos clínicos dedicados a la búsqueda de nuevas terapias más eficaces y de menor toxicidad.
Así, hoy en día conocemos que los tumores hormonosensibles (aquellos que expresan receptores hormonales) generalmente responden de forma satisfactoria a las terapias hormonales, mientras que los HER2 positivos (aquellos que expresan el gen HER2) responden bien a terapias dirigidas junto con quimioterapia, ofreciendo buenos resultados tanto en enfermedad avanzada como en el tratamiento complementario. En relación al cáncer de mama triple negativo, ensayos clínicos actuales como GEICAM/2015-05_PANGEA-Breast buscan aumentar el conocimiento sobre las nuevas posibilidades de tratamiento que abre la aplicación de la inmunoterapia a este tipo de tumores, principalmente en enfermedad metastásica.
Las pacientes con cáncer de mama metastásico que aceptan participar en un ensayo clínico tienen la oportunidad de acceder a un nuevo fármaco que potencialmente mejore el tratamiento y pronóstico de su enfermedad. Aunque no se dispone de evidencia sobre el posible beneficio de participar en uno de estos estudios para mujeres con cáncer de mama metastásico, y los beneficios y riesgos de la participación o no parecen similares en cuanto a los desenlaces clínicos de importancia, se recomienda invitar a las pacientes a participar en ensayos clínicos para avanzar en el conocimiento y mejorar los tratamientos disponibles. Las mujeres que deseen participar en un ensayo clínico deben ser informadas tanto de los riesgos como de los beneficios que ello conlleva, así como de cualquier ventaja o desventaja relacionada con esta participación.