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El abordaje del cáncer de mama hereditario mejoraría con equipos multidisciplinares especializados en consejo genético
jueves 7 marzo 2019Dotar a las Unidades de Consejo Genético de más medios facilitaría un mejor abordaje multidisciplinar del cáncer de mama hereditario, según han puesto de manifiesto varios expertos en esta enfermedad durante la V Jornada en Cáncer de Mama Hereditario, organizada por GEICAM, SOLTI y la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) y que ha abordado las principales novedades en torno a la prevención, detección y tratamiento de esta enfermedad.
La tarea que realizan estas Unidades consiste en estudiar los antecedentes genéticos de las pacientes para determinar las posibilidades de que un historial familiar de la patología se deba a una mutación de los genes, algo que ocurre en un 5-10% de los casos de cáncer de mama diagnosticados en España. Las Unidades de Consejo Genético se ocupan asimismo de ayudar a evaluar el riesgo de una persona y sus familiares de padecer este tumor.
Como explica Judith Balmaña, oncóloga responsable de la Unidad de Cáncer Familiar del Hospital Universitario Vall d’Hebrón de Barcelona y miembro de SOLTI, “Las Unidades de Consejo Genético, coordinadas por oncólogos médicos, se enriquecerían con la incorporación de expertos en asesoramiento genético” ya que son “clave para un abordaje multidisciplinar del cáncer de mama hereditario”. Estos expertos complementan el papel de los especialistas oncólogos médicos, ginecólogos y cirujanos, mediante la elaboración del árbol genealógico, el asesoramiento a los pacientes, la interpretación de las variantes genéticas, la promoción de la toma de decisiones informadas, la comunicación intrafamiliar y el apoyo emocional.
Por otro lado, los expertos reunidos en el evento también han querido manifestar de qué manera disponer información sobre el papel de la genética en el cáncer facilita poner en marcha medidas para prevenir la aparición de la enfermedad o su diagnóstico temprano. En palabras de Teresa Ramón y Cajal, responsable del área de Cáncer Hereditario y Asesoramiento Genético del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona y coordinadora del Grupo de Trabajo de tratamientos preventivos y heredofamiliar de GEICAM, el nivel de riesgo de desarrollar cáncer de mama debido a una mutación genética como la que se produce en los genes BRCA1 y BRCA2 “depende de los antecedentes familiares y otros factores no genéticos”. La probabilidad de que una mujer portadora de mutación en estos genes presente cáncer de mama se sitúa en torno al 70% a los 70 años, según estudios observacionales prospectivos.
Además, según el estudio promovido por GEICAM, Álamo III, hasta el 24% de pacientes diagnosticados de cáncer de mama en España tiene al menos una característica personal o familiar que hace sospechar de cáncer hereditario, entre las que destacan un diagnóstico a una edad mayor de los 40 años, de un tumor triple negativo o bilateral, uno o varios casos de cáncer de mama en el varón en la familia o que en la misma persona o familia coincidan tanto cáncer de mama como cáncer de ovario. “A la hora de recomendar a una mujer y sus familiares la realización de un estudio genético, se tiene en cuenta el tipo o tipos de cáncer que ha sufrido, puesto que, por ejemplo, el subtipo triple negativo se relaciona más con mutaciones en BRCA; la edad de manifestación o si ha sufrido más de un cáncer”, explica Elena Aguirre, oncóloga del Hospital Quirónsalud de Zaragoza y miembro de la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de SEOM. En opinión de la doctora Ramón y Cajal, el principal avance que han supuesto este tipo de estudios genéticos es poder ofrecer a las personas que acuden a las consultas, preocupadas por el exceso de casos de cáncer en la familia, información para tomar medidas preventivas si es necesario, ya que “en muchos casos, logramos darles una solución, identificando al gen responsable», aunque añade que “se nos continúan planteando numerosos retos, como conocer la implicación de estos genes en el riesgo de desarrollar otros tumores, o poder identificar si es una variante patogénica, es decir, una mutación caracterizada, o si se trata de una variante de significado desconocido”.
Además de BRCA1 Y BRCA2, en el cáncer de mama hereditario poseen un papel importante que actualmente es el foco de investigaciones otros genes, entre los que se incluyen PALB2, p53, CDH1, ATM y CHEK2. Por otro lado, se estudia el papel de los alelos de bajo riesgo (variantes genéticas distribuidas por todo el genoma) por sí solos o en combinación con otros genes para precisar mejor el riesgo de desarrollar la enfermedad. Para expertos como la doctora Balmaña, el desafío actual es implementar este conocimiento en la práctica clínica, conocer cómo realizar la cuantificación del riesgo y cómo combinarla con otros factores de riesgo genéticos y no genéticos con el objetivo de personalizar el manejo preventivo del cáncer.
Gracias al conocimiento de la deficiencia molecular que origina las mutaciones en BRCA1 y BRCA2, además, se han podido desarrollar fármacos específicos para este tipo de tumores, además de recuperar otros medicamentos ya utilizados en oncología que se han demostrado eficaces para el cáncer de mama hereditario. En este sentido, estudios recientes han revelado que los platinos en las pacientes con mutación en BRCA1 y BRCA2 constituyen un tratamiento altamente efectivo y se dispone de dos fármacos, olaparib y talazoparib, que también han demostrado en dos estudios en fase III un mayor beneficio clínico y una mejor calidad de vida en comparación con quimioterapia en este tipo de tumores. Respecto a la opción de los inmunoterápicos, el ensayo clínico fase III IMpassion130 demostró el beneficio de añadir atezolizumab, un anti-PD-L1 como tratamiento inicial a la quimioterapia en pacientes con cáncer de mama triple negativo. En este estudio el subgrupo de pacientes con mutación en BRCA 1 ó 2 se beneficiaba con la misma magnitud que los otros tumores, si había expresión de PDL-1.
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