Aunque la mayoría de los cánceres de mama se desarrollan de forma espontánea, entre el 5 y el 10% del total de estos tumores son propiciados por alteraciones genéticas heredadas y que aumentan el riesgo de aparición de la enfermedad en miembros de una misma familia. Eso sí, tener una de estas alteraciones no significa que la persona vaya a desarrollar el cáncer, sino que tiene más posibilidades de padecerlo a lo largo de su vida. Algunas de las características del cáncer de mama con componente hereditario son:

• Las personas portadoras de una mutación de este tipo suelen desarrollar la enfermedad a edades más jóvenes.
• Existe una asociación entre cáncer de mama y ovario en el paciente o en la familia.
• Existen casos de cáncer de mama en el varón en la familia.
• El subtipo tumoral más diagnosticado suele ser el triple negativo.

Los genes más frecuentemente asociados con la aparición del cáncer de mama hereditario (detectados en el 20% de pacientes con este tipo de tumor) son el BRCA1 y BRCA2, aunque se sabe que hay otros como el PALB2, PTEN, CDH1, TP53, CHEK2 o ATM. Estos genes ayudan a reparar el ADN dañado cuando aparecen las células cancerígenas, pero, cuando están mutados o alterados, no realizan esta función y la persona tiene más posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.

Conocer si una mujer o un hombre son portadores de una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, tanto de las personas sanas como las que ya hayan desarrollado la enfermedad, es significativo porque puede influir en el manejo médico y quirúrgico del tumor y abre otras posibilidades terapéuticas específicas. El mayor conocimiento de las alteraciones moleculares ha permitido personalizar el tratamiento con fármacos en pacientes portadores de mutación en estos genes: en los últimos años, se dispone de nuevos tratamientos para el tumor de mama triple negativo asociado al BRCA1 y BRCA2, como los inhibidores de PARP, que son terapias dirigidas capaces de frenar el avance de la enfermedad.

Para conocer más sobre el cáncer de mama hereditario podéis consultar este enlace de nuestra web.

Impulso de la investigación y divulgación

Con el objetivo de unir fuerzas para impulsar la prevención, tratamiento e investigación del cáncer de mama hereditario, hemos firmado un convenio de colaboración con la Asociación AMOH de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios. Esta colaboración nos permitirá trabajar de forma conjunta en iniciativas de divulgación de esta enfermedad y sobre todo en proyectos de investigación y detección temprana, así como en mensajes dirigidos principalmente a la mujer para que pase de la concienciación a la acción.

En relación a la investigación del cáncer de mama hereditario, tanto los especialistas como los pacientes destacan la importancia de desarrollar estudios que arrojen luz sobre las terapias y las medidas de prevención en aquellas personas portadoras de un gen mutado o alterado: para ello, es indispensable que tanto las personas con cáncer de mama hereditario como las portadoras que no han desarrollado la enfermedad participen en ensayos clínicos y, por tanto, contribuyan a disponer de datos para mejorar los tratamientos disponibles.

Por otro lado, el diagnóstico de una susceptibilidad a cáncer en la familia supone asimismo un cambio en el manejo preventivo de los familiares sanos que resulten afectados, y que las personas que puedan tener mayor riesgo de padecer cáncer de mama hereditario puedan acceder al consejo genético es uno de los puntos de la prevención en los que avanzar. Las personas que deciden hacerse el estudio y son portadoras sanas suelen vivirlo con miedo, ansiedad, e incluso pueden llegar a sentirse paralizadas. Por ello es importante que cada persona disponga de la información necesaria y ayuda para tomar la decisión de forma individualizada la decisión, desde hacerse una prueba genética hasta someterse a una intervención quirúrgica preventiva. Para Paula Romero, portadora de una mutación en BRCA y vicepresidenta de la asociación AMOH el diagnóstico de su alteración genética  supuso una oportunidad de tomar decisiones de forma informada:

“En mi caso, vi a mi madre superar tres cánceres de mama en el plazo de 10 años, cuando yo era bastante pequeña. Siempre viví con la idea de que era muy probable que eso me pasara a mí también, y vivir con esa incertidumbre era lo más complicado para mí. Cuando nos dieron la oportunidad de hacer el test genético, lo hice sin dudar, y aunque la noticia fue dura, en el fondo era una simple confirmación de lo que ya me temía. Con los datos estadísticos sobre la mesa, lo vi como una oportunidad: ya no estaba dejando mi salud a la suerte, sino que ahora podía actuar para reducir ese porcentaje que me permitiese vivir más tranquila”.

Os recomendamos escuchar su testimonio en nuestro podcast dirigido a pacientes.